Bilim dünyasında çığır açan gelişme: Genetik hastalıklara çözüm mü bulundu?

İngiltere'de annelerin bebeklerine nadir hastalıkları geçirmesini önlemek için deneysel bir teknik kullanılmaya başlandı. 3 kişiden alınan DNA ile yapılan teknik ile 8 sağlıklı bebeğin dünyaya geldiği bildirildi.

Anne ve babadan alınan ve bizi biz yapan çoğu DNA hücrelerimizin çekirdeğinde bulunuyor. Ama hücre çekirdeğinin dışında da mitokondriyal DNA denilen bazı DNA'lar bulunuyor. Burada oluşan tehlikeli mutasyonlar, çocuklarda kas zayıflığı, nöbetler, gelişimsel gecikmeler, çoklu organ yetmezliği, ve ölüm gibi bir takım sorunlara sebep olabiliyor.

Tüp bebek tedavisi sürecindeki testler bu mutasyonların olup olmadığını gösterebilir ama nadir de olsa bazı durumlarda sonuç belirsiz olabiliyor.

Araştırmacılar bu problemleri önleyebilmek için donör yumurtasındaki sağlıklı mitokondriyalin kullanıldığı bir yöntem geliştiriyor.

Nasıl uygulanıyor?

Bilim insanları, anne yumurtasının ya da embriyonun genetik materyalini sağlıklı bir mitokondriyali olan ama DNA'sının geri kalanı çıkartılmış donör yumurtasına transfer ederek bu tekniği kullandılar. 2023'te bu tekniğin kullanıldığı ilk bebeklerin doğduğu açıklandı.

Columbia Üniversitesi'nde doğurganlık kliniğini yöneten Dr. Zev Williams yeni teknik ile ilgili şu açıklamalarda bulundu:

• "Bu araştırma, çiftlerin sağlıklı ve güvenli bir hamilelik yaşamaları açısından çok önemli bir dönüm noktası."

Bu teknik ile birlikte embriyo, annenin yumurtası, babanın spermi ve donörün mitokondriyali olmak üzere 3 farklı DNA'ya sahip oluyor. İngiltere'de bu tekniğin onaylanması için 2016'da yasa değişikliği yapıldı. Avustralya'da da onaylanmış durumda fakat Amerika gibi birçok ülkede hala onaylanmadı.

Sonuçlar nelerdi?

Avustralya'da Newcastle ve Monash Üniversitesi, bu yeni tekniği biri hala hamile olmak üzere 22 hasta üzerinde kullandıklarını ve 8 bebeğin sağlıklı bir şekilde dünyaya geldiğini açıkladı.

Oxford Üniversitesi üreme sağlığı uzmanı Dr Andy Greenfield çalışma ile ilgili düşüncelerini şöyle ifade etti:

• "Bilimsel yenilik için çok büyük bir zafer. Bu teknik sadece genetik hastalıkları önlemede kullanılan diğer yolların işe yaramadığı az sayıda hastada kullanılacak."

İngiltere'de "Mitokondriyal Yer Değiştirme Terapisi" ile bebek sahibi olmak isteyen tüm çiftler önce devletten onay almak zorunda ve 35 hasta bu onayı aldı.

Amerika'da neden yasak?

Dr. Zev Williams tekniğe Amerika'da izin verilmediği sorusuna şöyle cevap verdi:

• "Şu anda, ABD'de pronükleer transferin klinik kullanımına izin verilmemesinin başlıca nedeni, embriyo üzerinde kalıtsal değişikliklere yol açan tekniklere ilişkin düzenleyici kısıtlamalardır."